多糖|普惠险里昙花一现的“救命药” 特效药|儿子|苏惠保|孩子|患者

今年18岁的跃跃，身高只有1.4米，体重80斤。由于年龄偏大、病情严重，生活早已无法自理， 2019年彻底坐上了轮椅。照顾儿子的14年里，刘慧眼睁睁看着儿子从能说能跑，慢慢丧失语言和行动能力，到现如今已不认识父母和外公外婆。

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确诊后的跃跃。受访者供图
文丨新京报采访人员郝倩玉
编辑丨袁国礼校对丨卢茜
?本文 4574字阅读 7分钟
11月27日，星期六，对江苏苏州的刘慧来说，昨晚又是一夜无眠。自从14年前儿子跃跃患上罕见病之后，做饭、护理、喂饭、排痰“连轴转” ，这几乎成为她和家人的常态。
跃跃罹患的是一种叫“黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ ，又称亨特综合征）”的罕见病，由于神经受损严重，睡眠时间紊乱，经常白天睡觉，夜晚清醒。今年18岁的他，身高只有1.4米，体重80斤。
但更让刘慧一家忧虑的，是跃跃的用药问题。黏多糖贮积症Ⅱ型的特效药为海芮思， 2020年9月份，这款药获批在国内上市， 2021年3月份被纳入苏惠保保障目录， 2021年6月份，在中国商业化应用。正当刘慧一家人以为看到了希望，却发现今年10月份开始发售的2022年版苏惠保，将海芮思调出了目录， “就像坐过山车” 。
截至2021年11月，据当地患者群不完全统计，江苏的黏多糖贮积症Ⅱ型患者共19人，分布在苏州、南京、盐城、泰州，常州等地。这些地方的普惠型补充商业医疗保险（以下简称普惠险）将海芮思调出或者从未进入目录，大部分患者难以承担每年上百万的药费，陷在困境里。

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小时候的跃跃。受访者供图
确诊14年的患者认不出父母
2004年6月，跃跃来到这个世界。刘慧说， 4岁之前，儿子跃跃和其他孩子并没有什么不同，爱笑爱说话，喜欢与小伙伴在一起玩耍。
直到2008年底，刘慧发现了儿子的不对劲。还在读双语幼儿园的跃跃，小手指出现了弯曲。尽管没有其他更多的症状，但还是引起了刘慧和家人的重视。
在辗转苏州大学附属儿童医院和上海交通大学医学院附属新华医院后，跃跃被确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型。
“当时新华医院对这个病做了全国编号，我家孩子是第88号。 ”陌生的疾病词汇，加上当时暂无精准有效治疗的药物，刘慧一家彻底蒙了。
黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢类疾病，因缺乏特定的酶，黏多糖在体内积聚，导致身体多系统病变，造成发育迟缓、身材矮小、骨骼畸形等，严重者常于10-20岁内死亡。 2018年，黏多糖贮积症(MPS)被列入国家《第一批罕见病目录》。
据刘慧说，由于用不上特效药，排不出去的“糖”逐渐在体内过多地沉积，使跃跃的脏器、骨骼和神经逐渐受损。
今年18岁的跃跃，身高只有1.4米，体重80斤。由于年龄偏大、病情严重，生活早已无法自理， 2019年彻底坐上了轮椅。在治疗上，也只能“头痛医头，脚痛医脚” 。因为中耳炎、肺炎、脑积水等病症，跃跃前前后后跑医院，还在2017年做了睾丸扭转手术， 2018年做了疝气手术。 2019年，由于病情严重，麻醉风险高，本要做脑积水分流术，最终没有做成。
照顾儿子的14年里，刘慧眼睁睁看着儿子从能说能跑，慢慢丧失语言和行动能力，到现如今已不认识父母和外公外婆。