先驱者|求解罕见病·特稿｜罕见病“侦探”吴志英：这个领域要有先驱者中国|疾病|遗传病|工作|患者

上世纪90年代初，临床医学本科毕业的吴志英师从我国著名神经病学专家慕容慎行教授攻读神经病学专业硕士学位。从那时起， “看别人看不了的病”这粒种子就落进了吴志英的心里；直至后来，这颗种子萌发成了和成千上万个罕见病患者有关的诊疗和对话。
吴志英教授是浙江大学医学院附属第二医院（下称“浙大二院”）副院长、中国罕见病联盟浙江省协作组主任。她钻研遗传病和罕见病30年。往幼年时的记忆里寻找，吴志英觉得后来的选择并不意外， “我从小就喜欢看侦探推理小说，喜欢破案的感觉。 ”
2021年11月底的一天，杭州的秋风夹着细雨，吴志英在这座城市里已经生活工作了6年。澎湃新闻（www.theaper.cn）采访人员和她的专访原本约在实验室，因防疫要求最后改在了浙大二院解放路院区的行政楼9楼。行政楼这间办公室，吴志英并不常来，大多时间她穿梭在门诊、病区和实验室之间。
2015年8月，吴志英以浙江大学求是特聘教授引进到浙大二院。来杭州前，她于2007年9月以复旦大学特聘教授引进到华山医院，担任华山医院神经内科主任医师，复旦大学神经病学研究所所长兼神经内科科室副主任。
而在去上海之前的17年中，她一直在福建医科大学附属第一医院神经内科工作，其间完成了硕士、博士和赴美国哥伦比亚大学的博士后培训。 “我要是没到华山医院，毕业后的十几年即使做了主任医师也没什么人认识我，最多也就在福建一带比较出名，省外没几个人认识我。 ”
这样的“无人认识”是有原因的，多年来她一头扎在诊疗一线，拒掉了很多在她看来不必要参加的会议， “我基本不太出省参加会议，这节约了很多时间。 ”
“你一旦选择钻研罕见病，这条路就要一直走下去，你要经过规范的培训，要花更多的时间，要耐得住寂寞，不能眼红你的同辈比你晋升更快，这些事情可能暂时与你无关。你的目标就是把病人诊断好、管理好，同时也要把罕见病研究做好。 ”这是吴志英从年轻时起对自己的要求，后来她也如此嘱咐她的学生。
现年54岁的吴志英仍保持着每天工作14个小时的状态。采访人员在采访中感受到，每天穿梭于病房和实验室的她，对话时眼神里透露出能感染周围的亮光，有着极高的专注力和格外充沛的精力。

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罕见病是谜团， “我喜欢破案”
人类对罕见病的认识和应对始于上世纪70年代，而“罕见病”作为一组疾病的名称被正式提出的时间更短。什么样的疾病是罕见病？顾名思义，就是相对于常见病来说更为罕见或发病率更低的疾病。
但从严格的罕见病定义来说，目前全球并无一个统一被广泛接受的定义。一般按照患病率或患病人数，美国、欧盟等进行了各自的界定。
中国目前尚无官方的罕见病定义。 “在讲罕见病时，我们甚至很难讲近20年的情况，中国真正提出罕见病概念也就是最近10年左右，而直到最近5年政府介入之后，罕见病才真正被关注起来。 ”吴志英在接受澎湃新闻采访人员采访时如是说。
吴志英和罕见病结缘是在30年前，彼时中国还没有清晰的罕见病概念，都被称作“遗传病” 。 1992年，已经在福建医科大学附属第一医院工作的吴志英师从慕容慎行教授攻读神经病学专业硕士学位。慕容慎行教授系我国著名神经病学专家，为福建省神经病学的创始人和奠基人之一。