先驱者|求解罕见病·特稿｜罕见病“侦探”吴志英：这个领域要有先驱者( 五 ) 中国|疾病|遗传病|工作|患者

吴志英是该指南的通讯作者之一， “这是我们牵头撰写的指南，专家共识相对好写，但如果在这个领域没有很多年的经验，没有循证医学证据，诊治指南就写不出来。 ”

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目前，吴志英带领的团队有6名骨干，包括她自己在内个个都是罕见病和遗传病领域的“精兵强将” 。 “除了我之外，还有2名副主任医师， 3名主治医师，这些人不仅会看病，对疾病很了解，还能看检测报告，数据都可以自己分析。 ”
未来医学遗传科/罕见病诊治中心还将注入更多的年轻力量， “做罕见病的医生要经过最正规的培训，不能道听途说，每讲出一句话都是精准的，只有这样才能到达到一定的高度，同时体力、精力都要好，我才会让他加入这个团队。 ”
吴志英说， “实际上我并不鼓励所有医生都来关注罕见病，毕竟这是罕见病。关注罕见病的医生他要自己愿意、喜欢，当然总有一部分人会喜欢做这件事情，比如我就很愿意研究和诊治罕见病，而很多跟我同辈的同道们更愿意关注常见病。 ”
10000个医生当中，有10个医生真正愿意钻研罕见病，在她看来已经足矣。但是，想要进她的团队， “人是要挑的。 ”
解决束手无策的顽疾：半年不到20块钱的药物
10多年来，吴志英自己的病例库里面就积累了3万例左右的罕见病病人，这些病人都是在她门诊看过的病人或者住过院的病人。
罕见病是人类健康问题的极端表现，而碰到一名“对的”罕见病医生对罕见病人来说，有时候甚至是生死逆转。
谈回上述吴志英遇到的第一例PKD患者，该患者此前一直被诊断为癫痫， “之前的医生给他用了多种抗癫痫药，都无效，我说只有最后一个药可以给你试试，但这个药是有过敏风险的，万一出现问题立即停药来找我。 ”吴志英所说的就是卡马西平（carbamazepine）。
作为传统的抗癫痫药物，临床研究显示，卡马西平能控制70%癫痫患者的病情。但是，马卡西平或可引起最严重的副作用，即有发生剥脱性皮炎的风险，严重时可发生史蒂文斯-约翰逊综合征及感染性休克而危及生命。 FDA已将药物基因组学信息列入了卡马西平的药品说明书，携带HLA-B*1502等位基因的患者在接受治疗时发生严重皮肤不良反应的风险显著增高。
令人欣慰的是，一周后该患者来复诊时告诉吴志英，她第一天晚上吃完药，第二天无论怎么跑跳，都不会出现之前的异常情况。基于该病例的发现，吴志英等人又开展了相关临床研究，最终在2013年发表了一项研究，报道使用小剂量卡马西平对PRRT2突变引起的PKD患者具有显著的治疗效果。
“每个病人只要每天吃半片国产的卡马西平，而治疗癫痫可能要服用6片。 ”吴志英还细心地提醒患者， “你在床上贴个纸条，提醒自己每晚口服半片卡马西平，第二天你爱怎么跑都没事。 ”
至此，这名此前束手无策的患者仅需要每瓶（可服用超过半年）不到20块钱的药物，即可回归正常的学习和生活。
“追回”十年前的病人：“要让有需要的病人一辈子跟着你”
不仅解决眼前病人的困境，对于吴志英来说，那些在她的病例库且依然没有很好诊断或治疗的病人，一旦医学上有了新的进展，她都尝试去重新找回病人。
吴志英分享了一例病例，时隔十年后仍旧被“追回” 。 “10年前，这个病人在复旦大学附属华山医院找我看过，按10年前的技术水平，我还不能诊断，结果等我到了浙大二院以后已经可以把这种疾病诊断出来了，我们就赶紧再联系病人。 ”电话已失联，就写信到患者提供的地址，没有回复，再按地址找到当地居委会，请居委会帮忙找到病人。