先驱者|求解罕见病·特稿｜罕见病“侦探”吴志英：这个领域要有先驱者( 七 ) 中国|疾病|遗传病|工作|患者

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2011年，这项研究成果发表于国际顶级学术期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics）。研究团队率先在国际上报道了PKD的第一个致病基因PRRT2 ， “这个基因的发现在国际上引领了PKD相关领域的研究，因为在这之前大家只知道PKD是遗传病，但并不知道它的致病基因，因此无法对它进行精准诊断，而我们解决了PKD的精准诊断，进而国际上不同研究小组陆续报道了与PRRT2突变相关的系列发作性疾病。 ”
而10年后的2021年，吴志英团队和熊志奇团队再次联手报道了PKD的第二个致病基因TMEM151A 。
“一定要合作，各自做自己擅长的事情，不要把东西藏着掖着，我们和熊志奇老师团队的合作就是最好的例子。 ”
在吴志英看来，即使资深的团队，在罕见病领域能做的依然有限。就目前所有已知的罕见病而言，能治疗的仅占5%左右，而中国的治疗情况更为堪忧。 “我们的诊断水平不会比国外专家差，甚至能做到比他们更好、更快，但是我们的治疗是远远落后于欧美国家的，因为我们对治疗的投入比人家要少得多。 ”
加强罕见病领域的基础研究，在吴志英看来是不能绕过的一条路径。她对澎湃新闻采访人员表示， “后面我会把更多时间聚焦解决罕见病领域的原创性研究。 ”
这一聚焦不仅在于自身实验室的继续钻研，她希望能倡导发起一个专门的罕见病基金会。
“类似于国家自然科学基金委员会，任务之一就是资助一些能静得下心来做研究的团队，专门解决罕见病的诊断和治疗，而且要做原创研究。 ”在吴志英看来，目前国内罕见病领域的基础研究和临床试验都存在大量的经费缺口。
行医30年，她看到太多的病患无药可治，也看到一些病人因国外药企突然将一款药物退出中国市场后就失去了救命药。 “国内的原创能力还需要进一步提高，但这必须要开始去做。不启动这些研究，隐患一直在，只有启动了，也许5年或者10年都看不出成效，但未来一定看得到成效，中国未来的罕见病患者能看到更多的希望。 ”
“一定要有先驱者，才会留下很多东西让后人去享用。 ”吴志英如是表示。

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