刚出生时的几滴血，能改变遗传病孩子的结局吗？( 二 )

蕾妮说：「我觉得自己是一个失败的母亲。」
她和斯克特的婚姻也岌岌可危。婚前两年，他们从未有过任何形式的摩擦，但在等待结果的日子里，她甚至觉得如果孩子真的患病，自己可能要成为一个单亲妈妈了。
如果他们没有明星身份，以上种种很可能被简化为假阳性数据库中的一条数据，它就是关于那段灰暗经历的唯一官方记录了。
苯丙酮尿症筛查：「侥幸」的成功？
拜奥夫妇开启与新生儿筛查有关的公益事业时，这项政策已经在美国实行了46年。
最早被筛查的疾病是苯丙酮尿症（PKU），这是一种发病率约为万分之一的氨基酸代谢病，通常在患儿3～6个月大时出现神经异常、毛发浅淡、汗尿鼠臭等症状，主要的治疗手段是采用低苯丙氨酸的饮食，若不及时治疗，会严重损害智力和运动能力。
人们普遍认为其缘起于微生物学家罗伯特·格思里的研究，他有一个刚出生就智力发育迟滞的儿子，还有一个被诊断出PKU的侄女。他原本的研究方向是癌症，后来转向PKU筛查，并活跃在全国智障儿童协会的地方分会。
上世纪60年代，他和助手发明了一种抑菌试验，用新生儿的足跟血进行PKU的症状前诊断。这为大规模筛查提供了可能——此前，唯一的方法是检测尿布中新鲜尿液的苯丙酮酸水平，仅在婴儿出生后6～8周可靠，而那时脑损伤可能已经发生了，因此不适合全民性的筛查。
当时恰逢肯尼迪总统大力支持减少智力发育迟滞，批准使用联邦资金资助相关研究。 1962年，儿童局就资助了一个试点项目，使用格思里试验为29个州的40万名婴儿进行PKU筛查。
医学界的反对声四起：且不论这个新发明的试验准确性如何，当时对于PKU的原理不甚了解，低苯丙氨酸饮食疗法的有效性也还是未知数（直到筛查启动5年后，才有研究确认尽早启动该疗法能使患儿长期受益）。
即便如此，筛查还是很快得到推广。截至1965年，即试点项目启动3年后， 50个州中已有27个强制执行筛查，到了1973年，名单中又增加了16个州。
格思里起到了不小的作用，作为发起者，他绕过了持反对意见的专家，与立法委员、媒体接触，并借助自己在智障儿童协会的力量推动立法。一些PKU患儿的家长也扮演了相似的角色，美国国家科学院一份1970年代的记录显示，医学界与病友组织的拉锯影响了12个州的立法委员。
还有一些运气成分：马萨诸塞州在筛查的前1000名新生儿中就检出了第一例PKU ，接着又在5.2万个样本中检出了9例。它成为美国第一个立法要求新生儿筛查PKU的州，也是唯一一个医学界没有组织起来反对筛查法案的州。
然而，后续该州又筛查了5万人，才出现第10例阳性。如果发现第一例PKU也需要这么久，很难说人们是否还会对筛查如此热忱。
华盛顿特区的情况则相反，在筛查的头3年，没有一名新生儿被诊断出PKU ，因此卫生官员决定将这部分资源挪作他用。
此后的数十年，越来越多的疾病被纳入新生儿筛查。各州囊括的病种不尽相同，在21世纪初，最少的有3种，最多的有36种。

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2000年，美国各州新生儿筛查情况。
数据来源：2000年美国儿科学会新生儿特别小组
图源：《拯救婴儿？新生儿基因筛查之谜》
2005年，美国卫生资源与服务管理局召集了一个特别小组，让其推荐一组病症，以期统一各州。最终有29种「核心疾病」和25种「次要疾病」入选。新生儿扩大化的浪潮涌起， 5年后，所有州强制筛查的「核心疾病」都超过了27种。