刚出生时的几滴血，能改变遗传病孩子的结局吗？

一根锋利的三角金属针刺向婴儿皱巴巴的后脚跟，护士挤出第一滴血，轻轻擦掉，然后将第二滴血抹在一种特殊的卡片上。
在美国，几乎每个婴儿在出生后1～6天都会经历这个过程。卡片被送往各州的实验室，进行数十种代谢物的分析，以筛查一系列遗传性疾病。
新生儿筛查至今已有60年的历史，不止一个国家的公共卫生官员评价其为「最有意义」「最成功」的公共卫生政策之一。
美国是最早实行该政策的国家，也是筛查疾病数最多的国家之一。每年约有400万名婴儿接受筛查，其中1.25万被诊断为29种「核心疾病」之一，许多孩子因早期干预而受益。
然而，这些并不能充分概括家长和医护面对阳性结果的复杂心理和行动。
社会医学学者斯蒂芬和玛拉在加利福尼亚州的一个新生儿筛查随访中心进行了3年的田野调查，追踪了75个初筛阳性家庭的就诊经历，并深入访谈了政策推动者和临床医护。
在《拯救婴儿？新生儿基因筛查之谜》一书中，他们展示了技术的不确定性如何重塑医患互动，影响人们对「正常」的理解和对未来的期待。随后提出了一个问题：这项宣称「拯救婴儿」的政策，究竟能在多大程度上改变孩子们的结局？
两个版本的故事
在一众采访人员前，蕾妮·拜奥掏出一张20美元的账单，展示了新生儿遗传代谢病筛查所需的费用。
她是一位小有名气的美国演员，和丈夫、导演兼演员斯克特·拜奥是这场发布会的召集者。他们的女儿贝利·拜奥曾在新生儿筛查中收到疑似戊二酸血症Ⅰ型（GA1）阳性的结果， GA1是一种罕见的遗传代谢病，严重时可能导致脑损伤甚至死亡。
危机解除后，这对明星夫妇成立了一个以女儿名字命名的基金会，以增强公众对新生儿筛查的认知，并帮助有机酸血症患儿。
2008年，斯蒂芬和玛拉的研究步入第二个年头，拜奥夫妇进入了他们的视野。在基金会启动的发布会上，拜奥夫妇呼吁立法者实施更大范围的新生儿筛查。不久，他们又举办了慈善拍卖，第一位受益者是个5岁的GA1患儿，她所在的州当时并未将GA1纳入筛查。

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拜奥夫妇带女儿参加宣传新生儿筛查的活动。
图源：网络
和公众一样，借助媒体，两位作者很快熟知了这个充满积极能量的故事。
次年，他们访问了拜奥一家， 20个月大的贝利抓着一只海绵宝宝玩偶迎接了他们。通过访谈，他们得知了故事的「后台」版本：
在贝利出生后的第5天，拜奥夫妇得知她的新生儿筛查结果有些异常，电话那头的护士没有透露太多，而是敦促他们带孩子去复检。
在等待最终结果的10周里，这个新的小家庭濒临崩溃。
斯克特不敢和孩子产生联结，他完全不想抱孩子：「因为我觉得她马上就要死了，我不想打开心扉，然后余生都在受苦。」
蕾妮则进行了艰难的心理建设，准备放下一切照顾孩子。遗传咨询医生说，如果贝利在6年内不遭遇代谢危机，或许还有几分机会。蕾妮因此决定在婴儿房度过6年：「我准备好了让每个人都戴上口罩再进来……我是不会离开的。」
为了预防「症状」，他们给女儿服用膳食补充剂。每一次去买药，蕾妮都觉得「像是确认一遍我的孩子真的生了病」。
重压之下，她只坚持了6周的母乳喂养就放弃了。当时贝利体重较轻，儿科医生建议补充一种蛋白质，这将拜奥夫妇推入两难的境地——如果贝利真的患有GA1 ，这种蛋白质会恶化病情。