刚出生时的几滴血，能改变遗传病孩子的结局吗？( 四 )

「准病人」的家庭关系也在经受考验。一位母亲向作者表达了自己的愿望——和丈夫单独约会一次。他们的孩子处在确诊的「中间地带」，这位父亲深陷焦虑，不放心其他人照顾孩子，甚至连妻子都不信任。因此，孩子出生的一年多，这对夫妇从未单独外出。
即便得知假阳性，一些家长依然无法放松，难以被说服放弃预防措施。
一位母亲等了5个月才被告知是虚惊一场，她的孩子曾被怀疑患上MCADD ，因为相关酶的缺乏，该病患儿在饥饿时不能通过脂肪酸氧化提供能量，约四分之一的孩子首次发作即导致死亡，因此要严格控制禁食时间。这位母亲在危机解除后依然感到担忧，坚持每两小时母乳喂养一次，搞得自己身心俱疲。
孩子们的结局改变了吗？
拜奥夫妇成立基金会后，每个月都会在网站上重点讲述一个有机酸血症患儿的故事。这些孩子所在的州没有将有机酸血症纳入筛查。文章情感充沛，常见的总结是，「如果他们出生在筛查这些疾病的州，大概已经获救了」。
在各国的新生儿筛查宣传中，这种强调挽救生命的感人故事比比皆是。其中似乎暗含着一个逻辑：只要接受筛查，孩子的结局将发生巨变。
复旦大学主攻医学人类学的副教授朱剑峰指出，这些故事一次次强化着对「技术希望」的建构，是一种「制造神话」的叙事。而医疗日常中的不确定性，往往被过滤掉了。
作为一项公共卫生政策，新生儿筛查被决策者推行的初衷是降低死亡率和致残率。
毋庸置疑，仅在美国，每年就有成千上万的孩子因筛查而更早开始接受治疗，减缓了病情的进展。着眼全球，这一数字或达数十万。但《拯救婴儿》的作者也指出，扩大化筛查启动的前后几年，美国的婴儿死亡率在世卫组织的排名一直是30位左右，没有太大变化。
尽管将时间轴拉长， 2000～2020年，美国的婴儿死亡率从6.9‰下降到5.4‰ ，但新生儿筛查在其中发挥了多大的作用，不少学者对此保持着审慎的态度。
一方面，如前文所述，待筛查疾病中与PKU情况相似的寥寥无几。其中至少有15种，早期干预仅能预防部分不良后果，许多患儿的大脑、卵巢等器官仍会有长期并发症。还有一些疾病，人们对其早期干预的效果仍知之甚少。
书中的医护坦言，对于有着最严重后果的疾病，新生儿筛查或许缩短了确诊时间，但并不会对结局产生什么影响。而另一些被筛查出来的孩子，可能终其一生也不会出现症状。这时常令他们感到受挫，怀疑自己工作的价值。
尽管采样在出生后的一周内进行，在一些家长看来，结果依然不够「及时」。书中半数出现症状的孩子，在拿到结果前已在接受正确的治疗。每年，加州有数十名患儿在确诊前死亡。

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2017年，南京市妇幼遗传医学中心正在处理样本。
图源：视觉中国
另一方面，新生儿筛查是一项平等的权利，但不同家庭在获取后续医疗服务上的不平等，并不会随之消除。
公共卫生只覆盖初筛的费用，后续的资助颇为有限。在扩大化筛查启动的第3年，加州检出的阳性增加了30% ，且提交的后续检查超出预期，公共卫生部不得不采取措施控制成本，比如必须在州承包的实验室做基因检测，否则只能选择化验，以及对多数疾病进行定性而非定量的检测。
不同的医疗保险影响着孩子的就诊轨迹。很多时候，医生在得知保险状况后会突然放弃安排检查——「算了，我们永远得不到授权的。」