刚出生时的几滴血，能改变遗传病孩子的结局吗？( 六 )

这种模式可能会加重管理成本，一种解决思路是，将筛查的时机融入其他已有的儿童公卫服务中，比如疫苗接种、小学入学前的听力视力筛查等。

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2017年，南京，新生儿足跟血筛查。
图源：视觉中国
随着筛查进一步扩大，其强制性或许会受到更多挑战。
最初规定强制筛查，是考虑到PKU的后果比较严重，治疗又不复杂。如今，一些人开始考虑纳入更多与疾病关联不甚明确的突变，或者治疗更具侵入性或效果更差的疾病。这种情况下，是否要交还一部分选择权？
关于家长知情同意的争议存在了数十年。最早格思里等人绕过了这个问题，后来绝大多数州的规则是「隐性同意」，除非家长主动表达拒绝，否则默认同意筛查。但1975年的一份资料显示，许多家长并没有听说过这个项目，也就不知道自己有权拒绝。
由此还延伸出干血样的非法使用问题。新生儿的足跟血被长期储存，许多家长并不知情。这是一个丰富的样本库，在未征得同意的情况下，一些样本被用于儿童白血病、孕妇摄入重金属等研究，或被转移到法医数据库，甚至有个别州向制药公司出售血样，从中获利数百万美元。
2009年起，一些家长就此提起诉讼。在得克萨斯州，就有约500万个干血样被销毁。公众对知情同意的讨论度大增，并在此后修订新生儿筛查法案时积极发声。
有专家认为，未来可以尝试分类管理，对于一部分检测，给予家长选择权，另一部分则沿用现在的规则。
拜奥夫妇的基金会仍在运转。去年，斯克特在社交媒体发帖：「我的女儿出生时，筛查GA1的州仅有17个。 13年过去，已增加到近30个。」
他很欣慰，自己和妻子贡献了一份力量。
撰文：陈怡含
监制：李晨
首图来源：ICphoto
参考文献
1.（美）斯蒂芬·蒂默曼斯、玛拉·布赫宾德著，高璐译，《拯救婴儿？新生儿基因筛查之谜》，华东师范大学出版社， 2020年
2.朱剑峰、董咚：《技术希望、个人选择与文化叙事：生殖领域基因检测的民族志研究》，《世界民族》， 2018年第1期
3.JanM.Friedman,MartinaC.Cornel,etal.GenomicNewbornScreening:PublicHealthPolicyConsiderationsandRecommendations.BMCMedicalGenomics,2017
4.LonnaMollison&JonathanS.Berg.GeneticScreening:BirthrightorEarnedwithAge?ExpertReviewofMolecularDiagnostics,2017
5.LauraV.Milko,JulianneM.O’Daniel,etal.AnAge-BasedFrameworkforEvaluatingGenome-ScaleSequencingResultsinNewbornScreening.TheJournalofPediatrics,2019
6.LeslieAnnFrankel,StaceyPereira,AmyL.McGuire.PotentialPsychosocialRisksofSequencingNewborns.Pediatrics,2016
7.周文浩、赵正言：《基因组测序技术应用于新生儿筛查：临床实践的机遇和挑战》，《中华儿科杂志》， 2021年第59卷第7期
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