刚出生时的几滴血，能改变遗传病孩子的结局吗？( 五 )

部分疾病的治疗依赖特定配方的医疗食品。有的保险不能报销这些食品，有的虽然报销，但需要保险公司的事前批准，人们时常会卡在这个流程上。
书中的营养师将其描述为一场「战斗」，从医生、营养师到家长，「每个人都要战斗」。不停地写信、打电话，被接连推到别的部门也不放弃。但战败是常态，结果是自付不菲的费用，这并非每个家庭都负担得起。
有时，交通问题也会成为筛查发挥预期作用的阻力。随访中心集中在大城市，给一些来自乡村、家境不好的就诊者造成了困难。
书中一个孩子的死亡，背后就包含了种种获取资源的障碍：
迭戈是墨西哥移民家庭的孩子，他在新生儿筛查中被诊断出GA1 。医生对他严密随访，调整母乳和配方奶粉的比例。但他还是在半岁时病倒，反复癫痫发作，被直升机紧急送往学术医院才转危为安。
此后，迭戈成了医院的常客。出行是大问题，他们家没有车，每次随访中心约在下午3点，需要上午10点出发，而回家时已是夜里8点半，还出现过因为交通而放弃赴约的情况。
随着迭戈渐渐长大，他不再享有一些公卫政策的支持。比如满一岁后，无法再获得由妇女、婴儿及儿童营养计划提供的配方奶粉。医生被迫做出了饮食调整。没过多久，不可逆的神经损伤已非常明显，他没有支撑就坐不住，而且完全不会说话。
平时，迭戈一家要更多地同本地的医疗机构打交道，那里的医疗水平欠佳。迭戈的一次入院经历，后来被认定是本地医院放置胃管的位置有误所致。
20个月大的时候，迭戈死在了本地的急诊室。人们无从得知，如果他住在学术医院附近，结局是否会有所不同。
可见，新生儿筛查提供了一个预警，这是挽救生命的第一环，而能否连接到后续环节，以及后续环节的可得性和质量，也至关重要。
早在上世纪90年代就有学者发出警示，以筛查技术为绝对优先，期待基础设施和服务后来迎头赶上，似乎冒进了些。
新生儿筛查的未来
14年前将拜奥夫妇拉出泥潭的基因检测，如今对于普通人已不再遥远。如何将这项技术更多、更妥善地应用于新生儿筛查，近几年被广泛讨论。
人们显然更审慎了。这与更高的伦理要求有关，也有成本与收益的考量——
2005～2009年，加州的新生儿筛查费用约为2.31亿美元，每确诊一个真阳性的平均费用超过30万美元，这还不包括后续的重复检测和其他医疗服务。
而基因检测的成本比目前的方法高得多。决策者必须直面的质疑是，这份投入是否一定程度上「牺牲」了其他与儿童健康有关的计划。
2017年，全球基因组学与健康联盟对新生儿基因筛查提出了一系列建议：首先，这种筛查要聚焦于儿童期发病的疾病，避免检测成年后发病的疾病，且待筛查的疾病要有行之有效的早期干预方法。
其次，解读报告需要广泛了解每个受试基因的非致病性/致病性突变，应建立一个公开数据库，提供相应的信息，并记录筛查带来的知识更新。数据库中包含被筛查者的基因信息，需要以保证隐私的方式呈现。
此外，除非有充分证据表明基因检测有更高的敏感性、特异性，否则不能取代已有的筛查方法，只能作为补充。
近几年，美国医学界提出了一种阶段性的基因筛查模式，其特点是不在刚出生时检测全部项目，而是在不同的发育阶段分次进行。同时随着孩子年龄增长，逐渐将其纳入知情同意的流程。